Anémie falciforme: causes et symptômes

Anémie falciforme: causes et symptômes
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Environ 100 000 Américains sont aujourd'hui aux prises avec la drépanocytose,1 un groupe de désordres génétiques qui donnent aux globules rouges une forme inhabituelle. La sévérité des symptômes peut varier, certaines personnes n'en ressentant que des symptômes bénins et d'autres nécessitant une hospitalisation pour faire face à des complications graves.2

Le type le plus courant de SCD est la drépanocytose. Chez les enfants et les jeunes enfants, la MSC pourrait mettre la vie en danger, car elle les expose à un risque plus élevé d’infections.3 C'est pourquoi il est essentiel que la maladie soit dépistée tôt. Un traitement préventif adéquat et suffisant peut être utilisé pour prolonger la durée de vie de l'enfant.

Une chose que vous devez savoir sur cette maladie est qu’il s’agit d’une maladie génétique. Si vos deux parents ou même l’un d’eux seulement souffrent de cette maladie, vous courez un risque. Cette page vous donnera des informations utiles sur la drépanocytose. Renseignez-vous sur cette maladie pour en connaître les causes, les facteurs de risque et savoir comment réduire votre risque de contracter cette maladie.

Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

La drépanocytose est une mutation qui affecte principalement votre hémoglobine, la protéine des globules rouges qui fournit de l'oxygène à d'autres cellules de l'organisme. Son principal facteur révélateur est que vos globules rouges sont déformés en forme de croissant – semblable à une faucille. Ces molécules d’hémoglobine de forme inhabituelle sont appelées hémoglobine S,4 et sont fragiles et ont tendance à se rompre, entraînant une anémie et une mauvaise circulation de l'oxygène dans le corps.5

La découverte de la drépanocytose remonte à 1910, lorsque le Dr James Herrick, cardiologue, avait un patient de 20 ans qui se plaignait de symptômes tels que la douleur et l’anémie. Le patient, un étudiant en médecine dentaire d’ascendance africaine, a fait vérifier son sang au microscope, où Herrick a noté que la forme de ses globules rouges était "très irrégulière". Ils étaient "minces, allongés, en forme de faucille et en forme de croissant".6

Herrick ne savait pas si les cellules en forme de faucille étaient une indication d'une "maladie sui generis" – une maladie en soi – ou s'il s'agissait d'un symptôme d'une autre maladie.7 Au fil du temps, de plus en plus de chercheurs ont mené de nombreuses études pour identifier plus en détail le mécanisme par lequel cette maladie fonctionnait.8

La drépanocytose est l’un des nombreux types de drépanocytose. On l'appelle aussi hémoglobine SS, car elle indique qu'une personne possède deux gènes de l'hémoglobine S, l'un de leur mère et l'autre de leur père. Si vous êtes né avec un seul gène de la drépanocytose, alors vous avez ce qu'on appelle le trait drépanocytaire.9 Les autres types de SCD comprennent:dix

  • Hémoglobine Sβ0 thalassémie
  • Hémoglobine Sβ + thalassémie
  • Hémoglobine SC
  • Hémoglobine SD
  • Hémoglobine SE
  • Hémoglobine SS

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Quels sont les symptômes de l'anémie falciforme?

En raison de leur forme anormale, les globules rouges altèrent et bloquent la circulation de votre sang, ce qui entraîne un manque d'oxygène dans vos tissus. C'est ce qui provoque les symptômes. Certains des signes et symptômes révélateurs de la drépanocytose sont:11,12

  • Fatigue
  • Douleur
  • Bactérien
  • Ulcères de jambe
  • Infections bactériennes
  • Gonflement des mains et des pieds (Dactylite)
  • Retard de croissance chez les enfants
  • Nécrose aseptique et mort osseuse
  • Lésions oculaires
  • Lésion traumatique du poumon et du coeur
  • Accumulation de sang dans la rate
  • Congestion du foie

La drépanocytose chez les enfants peut être perceptible au cours de leur première année de vie, la fièvre, la dactylite, les infections à pneumocoques et les douleurs abdominales étant les symptômes les plus courants.

Cependant, ces symptômes ne surviennent pas au cours des premiers mois, car l'hémoglobine fœtale empêche les globules rouges du bébé de se transformer en faucilles. Mais comme cette hémoglobine fœtale n'est plus présente dans les globules rouges fabriqués par le corps après la naissance, les cellules commencent à faucher à l'âge de 5 mois et les symptômes se manifestent.13

Aux États-Unis, un diagnostic de drépanocytose peut être posé après l'accouchement, où il fait partie du dépistage systématique des nouveau-nés. Une analyse de sang permet de rechercher l'hémoglobine S. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent également se soumettre à cette analyse.14

Quelles sont les causes de l'anémie falciforme?

Les drépanocytaires comme la drépanocytose ne sont pas contagieuses15 – il ne peut pas être transmis d'un individu à un autre par une exposition physique. Il s’agit plutôt d’une maladie génétique dont vous héritez de vos deux parents.

Une personne qui a le gène défectueux mais qui n’a pas la maladie est appelée «drépanocytaire», également appelée «drépanocytose». Ils ne souffrent pas de la maladie, mais ils pourraient très bien donner naissance à une personne atteinte de la maladie si leur partenaire est également porteur de la drépanocytose.

Si vos deux parents sont porteurs de drépanocytose et qu'ils vous transmettent tous deux le gène défectueux, vous risquez alors de souffrir d'une forme de drépanocytose. Selon NHS Choices, si vos deux parents sont porteurs de drépanocytose, vous:16

Avoir 25% de chance de ne pas hériter de gènes défectueux et de ne pas avoir la maladie

50% de chances de n'hériter que d'une copie du gène défectueux d'un parent, devenant ainsi également porteur de l'anémie falciforme

25% de chance d'hériter des deux copies du gène défectueux et de naître avec la drépanocytose

Bien que la MSC puisse survenir chez presque tout le monde, certains groupes présentent un risque plus élevé de développer cette maladie, comme ceux des pays d'Afrique, des Caraïbes et des Caraïbes.17 et descendance hispanique. Un bébé africain ou afro-américain sur 365 est atteint de drépanocytose et un bébé afro-américain sur 13 est porteur de l'anémie falciforme.18

Drépanocytose Durée de vie: Quelle est l'espérance de vie pour cette maladie?

Aujourd'hui, les personnes atteintes de drépanocytose ont une espérance de vie nettement meilleure par rapport à il y a plusieurs décennies. Dans les années 1960, un hématologue britannique, Sir John Dacie, a qualifié cette maladie de "maladie de l'enfance".19

Très peu de patients atteignent l'âge adulte, malgré le niveau élevé des soins médicaux. Dans une revue de 1973, il a été constaté que la médiane de survie estimée était de 14,3 ans. On dit que parmi les décès survenus au cours des deux premières années de la vie, 30% avant l'âge de 5 ans et 50% entre 5% et 30 ans.20

Au fil du temps, l'espérance de vie des personnes touchées s'est considérablement améliorée. Dans une étude publiée en 1994 dans le New England Journal of Medicine, des chercheurs ont suivi plus de 3 000 patients atteints de drépanocytose et ont découvert que la moitié d'entre eux avaient survécu au-delà de 50 ans. Parmi les enfants et les adultes atteints d'anémie falciforme, l'âge médian du décès était de 42 ans chez les hommes et de 48 ans chez les femmes. L’âge médian des personnes atteintes d’hémoglobine C drépanocytaire est de 68 ans pour les femmes et de 60 ans pour les hommes.21

Traitement de l'anémie falciforme: quelles sont vos options?

En tant que maladie génétique, la drépanocytose est une maladie qui dure toute la vie. La prise en charge de cette maladie vise à atténuer les symptômes et à éviter les crises drépanocytaires (douleur pouvant durer des heures, voire des jours).22) et prévenir les complications.23

Les médicaments conventionnels pour la drépanocytose comprennent les analgésiques pour soulager la douleur lors des crises de drépanocytose et les antibiotiques pour éviter les infections. Cependant, rappelez-vous que ces médicaments peuvent avoir des effets à risque. Un médicament appelé hydroxyurée a également été prescrit pour diminuer plusieurs complications de la drépanocytose,24 mais sa toxicité potentielle et ses effets cancérogènes suscitent des inquiétudes.25

Par exemple, les antibiotiques, prescrits pour réduire le risque d'infections,26 peut contribuer à la résistance aux antibiotiques et également nuire à l'intestin. Si vous n'avez absolument pas d'autre choix que de prendre des antibiotiques, je vous conseille alors de prendre un supplément probiotique à base de spores. Comme elles ne contiennent aucune souche vivante de Bacillus, seules les spores et les antibiotiques ne les affecteront pas, elles peuvent donc aider à rétablir votre microbiome.

Les opioïdes27 les médicaments prescrits pour soulager la douleur posent également problème, car ils contribuent à l’épidémie d’opioïdes, qui est à l’origine du nombre croissant de toxicomanies aujourd’hui. Par conséquent, il vaut mieux que vous optiez pour.

Greffe de moelle osseuse pour l'anémie falciforme

La moelle osseuse étant responsable de la production des globules rouges porteurs de l'hémoglobine S,28 le remplacer par un nouveau permettra au corps d’arrêter de fabriquer les cellules en forme de faucille. La greffe est le seul traitement efficace contre la drépanocytose, mais elle n’est pas pratiquée fréquemment en raison des risques potentiels.

Le processus principal consistera à prélever des cellules souches saines de la moelle osseuse du donneur, puis à les injecter dans votre corps par vos veines. Les cellules iront ensuite dans votre moelle osseuse où elles produiront de nouvelles cellules sanguines saines. Cependant, la préparation de la greffe est un processus fastidieux qui peut prendre plusieurs semaines. Vous devrez subir une chimiothérapie et éventuellement une radiothérapie pour affaiblir et détruire les cellules qui produisent les cellules en forme de faucille.

Vous serez en observation après la procédure et une fois que votre médecin aura confirmé le succès de la greffe, vous pourrez rentrer chez vous. Vos cellules sanguines et votre système immunitaire reviendront à la normale dans six à douze mois. Jusque-là, votre santé devrait être surveillée de près.29

Transfusions sanguines

Pour soulager l'anémie, vous devrez peut-être subir une transfusion sanguine. Cela consiste simplement à vous faire don de sang par voie intraveineuse pour augmenter la quantité de globules rouges en circulation. Les enfants susceptibles d'avoir un risque élevé d'accident vasculaire cérébral en raison de cette maladie peuvent bénéficier d'une transfusion sanguine régulière. Cependant, ce traitement peut comporter certains risques, tels qu'une infection et une accumulation excessive de fer.30

Les remèdes à base de plantes peuvent potentiellement aider avec l'anémie falciforme

La drépanocytose est répandue dans des endroits comme l’Afrique de l’Ouest depuis des lustres, mais au lieu de la médecine conventionnelle, les personnes touchées se tournent vers des remèdes naturels pour traiter cette maladie. Un article de 2012 a examiné de près les remèdes à base de plantes anti-picotements que les autochtones africains utilisaient pour soulager cette maladie. Quatre d'entre eux ont été utilisés pour développer un extrait séché, à savoir:31

Clou de girofle (Eugenia caryophyllata)

Piper guineense, une espèce de cornemuse ouest-africaine

Sorgho (Sorgho bicolore)

Pterocarpus osun, également connu sous le nom de camwood noir

Le médicament à base de plantes s'appelait Niprisan et a été utilisé au Nigéria pour traiter les patients atteints de drépanocytose. Depuis 2006, il a été officiellement approuvé pour être utilisé dans ce pays en tant que médicament contre la drépanocytose. L'étude a également noté d'autres plantes pouvant potentiellement avoir des propriétés antisickling, telles que:

  • (Carica papaya)
  • Sénégal épineux (Fagara zanthoxyloides)
  • Hymenocardia acida
  • Pois d'Angole (Cajanus cajan)
  • Acajou d'Afrique (Khaya senegalensis)

Les chercheurs ont déclaré que leur étude "a fait naître l'espoir que la recherche dans les tropiques de recettes plus efficaces à base de plantes pour la gestion de la drépanocytose sera plus fructueuse avec le temps et les efforts nécessaires".32

Prévention de la drépanocytose: 6 conseils pour éviter une crise

Les épisodes douloureux qui se produisent lorsque vous souffrez d'anémie falciforme sont appelés crises drépanocytaires. Cela se produit lorsque les globules rouges de forme anormale provoquent un blocage des petits vaisseaux sanguins qui acheminent le sang vers les os.

La douleur peut affecter votre poitrine, ventre, jambes, bras, genoux et votre dos. Il peut être vif et lancinant, une douleur sourde ou une sensation de lancinement. L'intensité et la fréquence peuvent varier d'une personne à l'autre.33 Si vous êtes sujet aux crises de drépanocytose, il existe plusieurs moyens naturels pour les éviter:34,35,36

Réduire ou éviter le stress. Consultez un médecin si vous avez des problèmes de travail ou de famille ou si vous êtes.

Buvez suffisamment d’eau par jour, surtout par temps chaud. peut augmenter votre risque de crise drépanocytaire.

Faites de l'exercice régulièrement, mais prenez votre rythme afin de ne pas être trop fatigué. Buvez beaucoup de liquide pour reconstituer les liquides perdus.

Évitez de nager dans l'eau froide.

Habillez-vous de vêtements chauds par temps froid. Si vous êtes dans une pièce climatisée, regroupez-vous également.

. Vous devez également vous abstenir de fumer car cela peut entraîner un risque de syndrome thoracique aigu.37

Anémie falciforme

Comme pour la plupart des maladies, la nutrition joue un rôle important dans le traitement de la drépanocytose. Assurez-vous de suivre un régime alimentaire bien équilibré, composé principalement d’aliments sains comme les fruits et les légumes, avec des graisses saines et des quantités modérées de protéines. Buvez beaucoup d'eau également – comme mentionné précédemment, la crise de drépanocytose peut s'intensifier lorsque vous êtes déshydraté.

Une étude de 201038 ont examiné le profil nutritionnel des patients atteints de drépanocytose et ont constaté que les apports nutritionnels recommandés par la population générale sont insuffisants pour les personnes atteintes de cette maladie génétique. Cela inclut les micronutriments, tels que la carence en vitamine D, qui est associée à une maladie des os – une complication potentielle de la drépanocytose. Parmi les carences en micronutriments observées chez les patients atteints de drépanocytose, on peut citer:

Le fer – Rapports du Nigeria et de l'Inde39 ont noté que 36% à 67% des patients étudiés avaient de faibles réserves de fer dans la moelle osseuse.

Zinc – Des niveaux inadéquats de ce nutriment ont été associés à un dysfonctionnement immunitaire, à une mauvaise cicatrisation de la plaie, à une maturation sexuelle anormale ou retardée et à des schémas de croissance anormaux.40

De faibles niveaux de ce nutriment ont été associés à une augmentation du nombre de faucilles41

Les chercheurs ont conclu:

"(A) Une approche prudente à l’heure actuelle consisterait à envisager en définitive une combinaison de nutriments qui pourrait permettre d’obtenir un statut nutritionnel et immunitaire optimal pour prévenir les maladies et réduire la morbidité et la mortalité chez les patients HbSS.

Cette approche est susceptible de fournir une intervention efficace et finalement abordable, bien que difficile. Il faudra également déterminer les apports nutritionnels recommandés recommandés pour ce groupe d'individus, tout comme les apports nutritionnels spéciaux sont destinés à couvrir la demande accrue d'éléments nutritifs supplémentaires pendant la grossesse. "42

Foire aux questions sur l'anémie falciforme

Q: Quel type de mutation provoque la drépanocytose?

UNE: La drépanocytose survient lorsqu'une personne possède une version mutée du gène qui contribue à la fabrication de l'hémoglobine – c'est la protéine qui apporte de l'oxygène aux globules rouges.43

Q: Comment hérite-t-on la drépanocytose?

UNE: Si vos deux parents sont porteurs de drépanocytose, ce qui signifie qu'ils ont le trait drépanocytaire et qu'ils vous transmettent tous le gène défectueux, vous risquez alors de souffrir d'une forme de drépanocytose.

Q: Qui est atteint d'anémie falciforme?

UNE: On peut diagnostiquer l’anémie falciforme chez n'importe qui, mais certains groupes comme les Africains, les Afro-Américains et les Hispaniques courent un plus grand risque de contracter cette maladie.

Q: Comment diagnostique-t-on l'anémie falciforme?

UNE: Pour vérifier l’hémoglobine S ou la forme mutée de l’hémoglobine, vous devez subir un test sanguin. Cela fait partie du dépistage systématique des nouveau-nés dans la plupart des hôpitaux américains.

Q: Quelle est la fréquence de la drépanocytose?

UNE: Aux États-Unis, au moins 100 000 personnes ont reçu un diagnostic de drépanocytose.44

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